EBMT 2025｜熊敏主任、朱君利醫(yī)師：異基因造血干細胞移植治療X連鎖無丙種球蛋白血癥的臨床療效與安全性

2025年3月30日至4月2日，第51屆歐洲血液與骨髓移植學會（EBMT）年會在意大利佛羅倫薩召開。作為血液病學界最為矚目的國際會議之一，EBMT年會每年都會展示造血干細胞移植（HSCT）及細胞治療領域的前沿研究成果，匯聚了來自世界各地的專業(yè)人士共同探討這一領域的發(fā)展趨勢。

在本次大會中，陸道培醫(yī)院熊敏主任、朱君利主治醫(yī)師的一項題為“異基因造血干細胞移植治療X連鎖無丙種球蛋白血癥的臨床療效與安全性”的研究成功入選，以壁報形式進行交流展示。以下為該研究的具體內(nèi)容。

原文鏈接：https://ebmt2025.abstractserver.com/program/#/details/presentations/1787

研究背景

X連鎖無丙種球蛋白血癥（X-linked agammaglobulinemia ，XLA)是原發(fā)性免疫缺陷病中的抗體免疫缺陷病，是兒童原發(fā)性免疫缺陷病常見類型之一，發(fā)病率在1/10萬-20萬。免疫球蛋白替代治療（IgRT）是XLA的標準治療，在XLA患者中減少了早期死亡率，患者仍然頻繁經(jīng)歷感染和住院，及臟器功能的受累，同時終生治療，對于依從性差的患者很難堅持。1987年發(fā)布的免疫缺陷疾病的骨髓移植研討會有提到骨髓移植已被初步成功應用于治療各種常見的原發(fā)性免疫缺陷病，包括X連鎖隱性無丙種球蛋白血癥的患者，在同一年陸院士就嘗試了國內(nèi)第一例XLA的骨髓移植，并取得成功。2005年鄭大一附院嘗試行非血緣臍帶血治療一例XLA患者并取得成功。但到目前為止XLA行異基因造血干細胞移植的例數(shù)屈指可數(shù)。

研究方法

2022年11月至2024年11月我院連續(xù)收治的8例XLA患者，在接受IgRT后仍反復發(fā)生感染，均接受了Allo-HSCT。

研究結果

8例患者均可耐受預處理。中位隨訪時間6.25（2-24）月，無患者死亡。中性粒細胞植入中位時間為14（12-29）天，血小板植入中位時間為15（11-39）天，移植后+28天檢測外周血CD3+、CD56+嵌合率，7例為完全供者嵌合，1例為高水平的混合嵌合，無原發(fā)及繼發(fā)植入失敗。1例患兒在移植后2月發(fā)生肺結核，抗結核治療后好轉(zhuǎn)。7例患者IgM恢復正常，中位恢復時間為42（25-75）天，1例患者在移植后23個月IgA恢復正常。2例患者已停用IgRT，分別在移植后16個月及15個月IgG恢復正常水平。4例患者成熟B淋巴細胞恢復正常，中位恢復時間為6.5（1-7）月。 

研究結論

HSCT可能是XLA患者的一個有效且安全的替代治療選擇。 

壁報展示時間：4月1日（星期二）18:00-19:00

熊敏 主任

陸道培醫(yī)院

造血干細胞移植科科主任 
熟悉各種類型的造血干細胞移植，對不緩解疾病的挽救性移植、二次移植、老年患者的移植、先天性免疫缺陷的移植（XLA、克隆病、PIK3KD突變、ADA突變、RAG缺陷等）1歲以內(nèi)嬰幼兒移植、先天性粒細胞缺乏移植、臍血移植、噬血細胞綜合征的移植具有豐富的臨床經(jīng)驗；同時對造血干細胞移植（HSCT）后的移植物抗宿主?。?/span>GVHD）、感染、移植相關的血栓性微血管病（TMA）和復發(fā)等各種移植相關合并癥的診斷和處理方面積累了豐富臨床診療經(jīng)驗。

朱君利 主治醫(yī)師

陸道培醫(yī)院

造血干細胞移植科

2017年畢業(yè)于四川大學華西臨床醫(yī)學院，獲得內(nèi)科學(血液方向)碩士學位，同時完成內(nèi)科學住院醫(yī)師規(guī)范化培訓。2017年加入陸道培醫(yī)療團隊，熟練應用異基因造血干細胞移植術治療常見血液系統(tǒng)疾病 (例如再生障礙性貧血、白血病、骨髓增生異常綜合征、原發(fā)性免疫缺陷等)，并對造血干細胞移植后并發(fā)癥的診療方面積累了一定的臨床經(jīng)驗。